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En el mundo actual, nadie pone en duda el papel imprescindible de la informática para obtener información a partir del análisis de datos de cualquier tipo, y las ciencias biomédicas no son una excepción.

De esta necesidad nace la bioinformática, la disciplina que une conocimientos de computación, matemáticas y biología para interpretar la información procedente de seres vivos. Sus aplicaciones son innumerables: desde su uso en la industria alimentaria, pasando por la detección de patógenos resistentes a los antibióticos, hasta el análisis de datos genómicos de los pacientes de un hospital.

Sopa de letras

Pero ¿cómo puede analizarse la esencia de un ser vivo con un ordenador? La clave reside en que el manual de instrucciones de cada individuo, su información genética o ADN, está escrito con sucesiones de cuatro letras: A, C, T y G (los llamados nucleótidos). A su vez, todas las proteínas que integran el cuerpo de un ser vivo están formadas por veinte aminoácidos diferentes, cada uno identificado por una letra.

Pues bien, tanto el contenido completo del ADN de cada individuo como la secuencia de aminoácidos de sus proteínas son transferibles a una computadora del mismo modo que cualquier documento de texto. Una vez ahí, se puede analizar para buscar patrones de interés o partes del código que regulan cuándo y de qué manera va a leerse nuestro manual de instrucciones.

La revolución de las ciencias ómicas

Durante la última década, la capacidad técnica para obtener la secuencia completa del ADN de un individuo –el genoma– ha aumentado hasta tal punto que ahora, en apenas tres o cinco días, se puede obtener el código completo de una persona. Y no solo eso, también pueden conocerse la secuencia y la estructura de nuestras proteínas o cómo interactúan entre sí las diferentes rutas metabólicas de nuestro cuerpo.

Estas disciplinas reciben el nombre de genómica, proteómica y metabolómica. Y hay muchas más, lo que ha dado lugar al término general de ciencias ómicas, que abordan desde un punto de vista completo el estudio de los componentes que integran la fisiología de cada persona.

Tal nivel de información ha abierto la puerta al diseño de tratamientos específicos y personalizados para cada paciente, lo que se conoce como medicina personalizada y de precisión. Dado que cada persona tiene sus particularidades, eso conlleva que también los tratamientos farmacológicos tengan distintos efectos en cada uno de nosotros. De ahí la utilidad de conocer con detalle la información biológica que nos define.

Bioinformáticos en red

No obstante, la utilidad de esta información está condicionada a que el personal con los conocimientos y las herramientas adecuadas pueda analizarla. Es decir, la promesa de estas estrategias pasa por las manos de los bioinformáticos.

Dada la relevancia y complejidad de analizar tanta información, la comunidad científica ha establecido acuerdos de cooperación internacionales para desarrollar herramientas y compartir resultados que hagan avanzar esta disciplina. Por citar un ejemplo, el proyecto ELIXIR surgió en 2013 desde el Laboratorio Europeo de Biología Molecular como una plataforma integradora de datos y herramientas para el tratamiento de la información biológica que pudiera conectar, como distintos nodos en una red, a todos aquellos centros que desarrollen trabajo de bioinformática. Actualmente el proyecto cuenta con la participación de 31 países y agrupa a 17 comunidades de expertos en distintas áreas.

Tratamientos más afinados para el cáncer

Esta visión integradora y cooperativa de la investigación permite avances de otra manera inabordables por equipos individuales. Por ejemplo, en febrero de 2020 fueron publicados los datos del consorcio sobre el estudio completo del genoma del cáncer, donde participaron más de 700 profesionales de diversos países para resolver el mapa genómico completo de 33 tipos tumorales distintos.

Este hito puede marcar un antes y un después a la hora de comprender y tratar los distintos tipos de esta enfermedad, permitiendo a los médicos realizar un pronóstico más preciso y elegir el mejor tratamiento posible.

Evidentemente, la generación de tales cantidades de información permite muchas otras aplicaciones, como el avance en la comprensión de las enfermedades de origen genético y enfermedades raras y las mejoras en su tratamiento.

Alimentos, vacunas y otras prometedoras aplicaciones

Otra de las ramas de conocimiento en desarrollo gracias a la bioinformática es la nutrigenómica. Surgida de la unión entre la genómica y la nutrición, busca contribuir al buen estado de salud de los individuos promoviendo la expresión de genes beneficiosos a través del aporte de los componentes moleculares que pueden adquirirse de la dieta.

La llamada vacunología inversa va un paso más allá. Esta parte del análisis de secuencias genómicas mediante herramientas bioinformáticas para identificar los antígenos o proteínas más probables a ser candidatas para el desarrollo de vacunas. No solo acelera el proceso de fabricación de las inmunizaciones, sino que en ocasiones lleva a descubrir antígenos que no hubieran podido encontrarse mediante técnicas convencionales.

En este sentido, las técnicas de docking molecular, las cuales permiten establecer qué molécula se uniría idealmente a una determinada diana y comparar esta estructura con una base de datos de moléculas existentes, han permitido adelantar y ahorrar muchos recursos en la búsqueda de tratamientos a enfermedades que hasta ahora no lo tenían.

Además, el sector biosanitario no es el único que ha se ha beneficiado de las soluciones basadas en el manejo de técnicas bioinformáticas. Actualmente también se habla de la agricultura de precisión, que aborda, por ejemplo, el estudio genómico del microbioma de los distintos terrenos de cultivo y su influencia en el rendimiento de las cosechas.

De la mano de la IA

El futuro de la bioinformática se prevé ligado a las técnicas predictivas facilitadas por la inteligencia artificial, como el machine learning. Ya se están llevando a cabo los primeros modelos para predecir la evolución de ciertas patologías, pero aún es necesario seguir nutriendo los repositorios de datos biológicos y desarrollar nuevas herramientas que integren las distintas ramas ómicas con el fin de mejorar estas modelizaciones.

Lo que parece seguro es que el límite está en la propia capacidad de los bioinformáticos para extraer información donde parecía imposible.

The Conversation

Ángela Jimeno Martín no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.

Publicado originalmente en The Conversation

Por The Conversation

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